Bệnh Huntington: các thông tin người bệnh cần biết

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh mạn tính. Điều này có nghĩa là bệnh sẽ khiến các tế bào não hao mòn dần theo thời gian. Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi từ 30 đến 50, nhưng trong một số trường hợp bệnh có thể khởi phát sớm hơn. Bệnh Huntington có thể ảnh hưởng đến các chức năng:

• Vận động
• Hành vi
• Tư duy, hiểu, học tập và ghi nhớ
• Tính cách

Triệu chứng thường gặp nhất là các cử động không thể kiểm soát được gọi là múa giật. Múa giật (chorea) là các cử động bất thường dạng múa. Các vấn đề khác về vận động mà bệnh nhân có thể gặp phải bao gồm vấn đề về lời nói và đi lại.

Bệnh nhân có thể có các triệu chứng khác bao gồm:

• Mất trí nhớ, kém tập trung, không thể hoàn thành các nhiệm vụ, vấn đề kiểm soát xung động
• Trầm cảm và mất hứng thú
• Thay đổi giấc ngủ
• Vấn đề về tình dục
• Khó nuốt
• Té ngã

Trong những năm đầu của bệnh, các triệu chứng nhẹ về thay đổi cảm xúc, tâm thần và hành vi có thể xuất hiện trước khi các dấu hiệu thực thể trở nên rõ ràng.

Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington gây ra bởi sự mở rộng một đoạn gen. Sự mở rộng này gây ra chết tế bào thần kinh. Đoạn gen này càng lặp lại nhiều lần thì bệnh Huntington khởi phát càng sớm. Xét nghiệm di truyền tìm bất thường gen sẽ xác định chẩn đoán.

Bệnh Huntington có tính di truyền. Một người sẽ thừa hưởng một cặp các gen từ bố mẹ, một nửa từ bố và một nửa từ mẹ. Với bệnh Huntington, một người chỉ cần nhận một gen bất thường gây bệnh từ bố hoặc mẹ sẽ mắc bệnh. Nếu một người mắc bệnh Huntington thì mỗi người con sẽ có 50% khả năng mắc bệnh. Đôi khi việc tính di truyền của bệnh sẽ không rõ, chẳng hạn khi bố hoặc mẹ tử vong trước khi họ phát bệnh.

Có biện pháp điều trị cho bệnh Huntington hay không?

Cho đến nay vẫn chưa có biện pháp điều trị giúp làm chậm hoặc đảo ngược diễn tiến bệnh. Huntington chưa thể được chữa khỏi nhưng vẫn có nhiều loại thuốc làm giảm triệu chứng. Các thuốc này có thể cải thiện khả năng vận động, trầm cảm và hành vi. Hãy đến khám các bác sĩ chuyên khoa Thần Kinh để được tư vấn về các loại thuốc này.

Có khi nào bệnh Huntington bị chẩn đoán nhầm?

Trong giai đoạn sớm của bệnh, có thể rất khó để chẩn đoán bệnh Huntington đặc biệt là khi người bệnh không biết về tiền sử của gia đình mình. Do trong giai đoạn này, các triệu chứng bệnh rất đa dạng và khác nhau giữa các người bệnh. Ngay khi triệu chứng múa giật xuất hiện rõ ràng, người bệnh nên được đánh giá và làm xét nghiệm gen để xác định chẩn đoán.

Diễn tiến tiếp theo của bệnh Huntington như thế nào?

Khi bệnh tiến triển, các vấn đề sau đây có thể trầm trọng hơn:

• Tăng các cử động không thể kiểm soát
• Những thay đổi về khả năng suy nghĩ, hiểu, học tập và ghi nhớ
• Những thay đổi về cảm xúc, hành vi và tâm thần kinh

Bệnh nhân có thể khó nói và khó nuốt. Hít sặc có thể trở thành vấn đề. Thêm vào đó, những thay đổi về cảm xúc tăng lên và bệnh nhân thường trầm cảm. Những thay đổi về hành vi khác bao gồm:

• Mất hứng thú, thờ ơ
• Hành vi chống đối xã hội
• Mất định hướng
• Tính cố chấp

Bệnh nhân thường khó chịu khi nhận ra họ đang dần đang mất đi các khả năng về cả trí lực lẫn thể lực. Họ không thể hoàn thành những việc họ vẫn thường làm.

Trong giai đoạn cuối của bệnh, bệnh nhân vẫn có thể hiểu các hoạt động thường quy hàng ngày và nhận ra người nhà. Tuy nhiên, họ không thể tự chăm sóc bản thân. Người bệnh Huntington có thể cần được chăm sóc 24/7 khi họ mất khả năng nói, ăn và mất kiểm soát tiêu tiểu. Cuối cùng bệnh có thể dẫn đến hít sặc, viêm phổi cũng như các bệnh lý khác và dẫn đến tử vong.

Tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa Thần Kinh để tìm biện pháp điều trị thích hợp nhất.

(Nguồn: Hội bệnh Parkinson và RLVĐ thế giới;

Translator: Thuong Dang

Reviewer: Tai Tran

Khoa Thần kinh - Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM)