Bệnh thoái hoá vỏ não hạch đáy: Các thông tin người bệnh cần biết

Bệnh thoái hoá vỏ não hạch đáy là gì?

Bệnh thoái hoá vỏ não hạch đáy (chữ tiếng Anh là Corticobasal Degeneration, viết tắt là CBD) là một bệnh thoái hoá thần kinh tiến triển hiếm gặp, được mô tả vào năm 1968. Bệnh thường khởi phát từ 60-70 tuổi. CBD là một bệnh phức tạp với nhiều triệu chứng.

Các triệu chứng là gì?

CBD thường gây ra triệu chứng nặng hơn ở một bên cơ thể. Các triệu chứng thường gặp bao gồm: 

• Chậm vận động và đơ cứng cổ, tay, chân
• Các rối loạn về thăng bằng và dáng đi có thể gây ra té ngã
• Xoắn vặn cơ hoặc giật cơ
• Khó thực hiện các cử động bình thường của tay và chân
• Giảm cảm giác một bên hoặc khó nhận ra các vật khi sờ
• Có cảm giác bàn tay không phải của mình, thỉnh thoảng được gọi là “chi người ngoài hành tinh: alien limb ”
• Khó khăn trong việc phát âm và rối loạn ngôn ngữ, ví dụ khó tìm từ
• Các rối loạn hành vi như là mất động lực, thay đổi tính cách, hoặc kích động

Có vài loại CBD được mô tả dựa theo các triệu chứng chính. Các triệu chứng của CBD có thể chồng lấp với các bệnh thần kinh thường gặp khác. Đó là lý do tại sao các bác sĩ thần kinh thường sử dụng thuật ngữ hội chứng vỏ não hạch nền thay vì bệnh thoái hoá vỏ não hạch nền.

Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân gây ra CBD chưa rõ. CBD gây ra sự thoái hoá não bất thường tiến triển theo thời gian. Người khoẻ mạnh có các protein tau trong não. Protein này quan trọng đối với chức năng thần kinh bình thường. Nhưng người bệnh CBD có bất thường về protein tau được tạo ra trong não. Điều này gây tổn thương các tế bào thần kinh và các tế bào não khác ở một số vùng nhất định. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết tại sao protein tau lại bất thường trong bệnh CBD. CBD không di truyền. Nó không có mối liên quan với yếu tố môi trường nào.

Làm sao để chẩn đoán  CBD?

Chẩn đoán bệnh dựa trên bệnh sử của người bệnh và khám thần kinh. Bởi vì dấu hiệu và triệu chứng của CBD có thể tương tự với các bệnh khác, như là bệnh Parkinson, nên có thể khó khăn để chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sớm. Thậm chí ở giai đoạn muộn hơn cũng khó chẩn đoán. Một số chẩn đoán chỉ được xác định bởi tử thiết. Hình ảnh học như cộng hưởng từ thường giúp ích cho chẩn đoán. Hình ảnh học có thể loại ra các bệnh khác có triệu chứng giống CBD. Hình ảnh học cũng có thể cho thấy teo não ở một số vùng chuyên biệt. Không có xét nghiệm máu nào để chẩn đoán.

Điều trị thế nào?

Hiện tại không có điều trị nào làm chậm tiến triển của bệnh thoái hoá vỏ não hạch nền. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể đáp ứng điều trị. Tuỳ thuộc vào triệu chứng của người bệnh, bác sĩ có thể thử:

• Levodopa để cải thiện triệu chứng chậm vận động
• Các thuốc để điều trị giật cơ
• Tiêm Botulinum toxin vào một số cơ để làm giảm sự co cứng ở tay hoặc chân
• Các thuốc khác để điều trị vấn đề đi tiểu, lo âu, trầm cảm, vấn đề nhận thức
• Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và/hoặc ngôn ngữ trị liệu giúp duy trì chức năng của người bệnh.

(Nguồn: Hội bệnh Parkinson và RLVĐ thế giới;

Translator: Thuong Dang

Reviewer: Tai Tran

Khoa Thần kinh - Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM)