Các bệnh thất điều di truyền: các thông tin người bệnh cần biết

Thất điều di truyền là gì?

Thất điều di truyền bao gồm một nhóm các bệnh di truyền có triệu chứng chính là thất điều. Thất điều là thuật ngữ để chỉ các cử động tự ý thiếu sự phối hợp, các cử động vụng về và rối loạn dáng đi do mất thăng bằng. Các biến đổi ở một số gen nhất định gây ra thất điều di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xảy ra ở hơn một người trong một gia đình. Tuy nhiên vẫn có trường hợp người bệnh hoàn toàn không có tiền căn gia đình. Trong các bệnh thất điều di truyền, thất điều thường không phải là triệu chứng duy nhất. Các triệu chứng thần kinh khác có thể có bao gồm:

• Chậm và rung (run)
• Xoắn vặn, xoay hoặc các cử động không chủ ý (loạn trương lực)
• Bất thường về cảm giác như: tê bì, châm chích và bỏng rát ở tay chân có thể kèm theo yếu cơ (bệnh thần kinh ngoại biên)

Các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng, như tim (bệnh cơ tim) hoặc mắt (bệnh võng mạc)

Nhóm bệnh này di truyền như thế nào?

Bệnh di truyền theo 4 kiểu:

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Một người có thể mắc bệnh khi thừa hưởng một gen bất thường từ bố hoặc mẹ. Và người mang bệnh có 50% khả năng sẽ truyền gen mang bệnh này cho con.
• Di truyền lặn trên nhiễm săc thể thường: Một người chỉ có thể mang bệnh khi thừa hưởng gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ. Nếu cả bố và mẹ mỗi người mang 1 gen gây bệnh thì khả năng con của họ mắc bệnh là 25%. Thông thường, bố mẹ thường là những người khỏe mạnh có mang gen bệnh.
• Thất điều di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X: Gen bất thường gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và người con thường sẽ nhận gen gây bệnh từ mẹ. Người mẹ thường là người khỏe mạnh mang gen bất thường.
• Thất điều di truyền qua ti thể: Bệnh xuất hiện khi ADN ở ti thể có gen bất thường. Ti thể là cơ quan tạo năng lượng của tế bào. Dạng bệnh này thường di truyền từ mẹ.

Một số bệnh thất điều di truyền thường gặp

Thất điều di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường

Thất điều gai tiểu não (Spino-Cerebellar atxia: SCA): Cho đến nay, khoảng 36 bất thường gen được xác định là gây ra thất điều gai tiểu não. SCA thường khởi phát muộn ở người trưởng thành. Ngoài triệu chứng thất điều, người bệnh có thể có các triệu chứng:

• Các cử động bất thường không chủ ý
• Giảm tập trung, tư duy và trí nhớ
• Bất thường thị lực và/hoặc cử động bất thường của mắt
• Tay chân tê bì, châm chích, bỏng rát (bệnh thần kinh ngoại biên)

Thất điều cơn (Episodic ataxia: EA): các bệnh thất điều cơn khởi phát ở trẻ em và bao gồm các cơn thất điều và chóng mặt lặp đi lặp lại thường bị kích hoạt bởi vận động.

Thất điều di truyền lặn qua nhiễm sắc thể thường

Nhóm bệnh này thường khởi phát trước 20 tuổi. Các bệnh này thường phức tạp và gây tàn phế nhiều. Bệnh thường gặp nhất ở châu Âu và Bắc Mỹ là Thất điều Friedreich. Xét nghiệm gen sẽ được thực hiện để xác định chẩn đoán của bệnh này. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mất cảm giác
• Vẹo cột sống
• Bệnh cơ tim
• Đái tháo đường

Thất điều liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X: Nhóm bệnh này bao gồm hội chứng thất điều liên quan nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome: FXTAS)

Thất điều di truyền qua ti thể: các bệnh nhóm này bao gồm:

• Hội chứng động kinh giật cơ liên quan ragged red fire (MERRF)
• Bệnh thần kinh ngoại biên, thất điều và viêm võng mạc sắc tố (NARP)
• Hội chứng Kearns-Sayre
• Các bệnh liên quan đến POLG (phổ bệnh thất điều kèm bệnh thần kinh ngoại biên)

Thất điều được chẩn đoán thế nào?

Bác sĩ sẽ khám toàn diện để chẩn đoán thất điều. Người bệnh cũng cần:

• Tiền sử gia đình qua 3 thế hệ
• Khám các dấu hiệu thực thể và khám thần kinh
• Thực hiện các xét nghiệm cần thiết và chụp hình ảnh sọ não                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

Cách duy nhất để chẩn đoán xác định các bệnh này là xét nghiệm gen thực hiện  trong máu hoặc nước bọt. Tuy nhiên nếu xét nghiệm gen âm tính vẫn không thể loại trừ bệnh di truyền. Chỉ một số gen được xác định và có xét nghiệm để tìm. Tư vấn di truyền sẽ có thể giúp người bệnh hiểu về nguy cơ mắc bệnh của bản thân và các thành  viên khác để lên kế hoạch cho gia đình.                                                                     

Điều trị thất điều di truyền thế nào?

Một vài bệnh thất điều di truyền hiếm có điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh thất điều di truyền chỉ có thể điều trị triệu chứng. Các biện pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Ngôn ngữ trị liệu
• Hoạt động trị liệu
• Các thiết bị y khoa giúp giải quyết một số vấn đề

(Nguồn: Hội bệnh Parkinson và RLVĐ thế giới;

Translator: Thuong Dang

Reviewer: Tai Tran

Khoa Thần kinh - Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM)